تشخیص مولکولی
پاتولوژی
تشخیص بیماری ژنتیکی پیش از تولد
سلامت فرزندان یکی از دغدغه های پدر و مادر می باشد. این موضوع به خصوص در خانواده هایی که سابقه بیماری ژنتیک دارند و یا فرزندانی با این مشکل به دنیا آورده اند باعث بروز استرس در خانواده ها می شود. امروزه پیشرفت های فراوانی در علم ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شود تا سلامت جنین قبل از تولد مورد بررسی قرار گیرد.
اهمیت مشاوره ژنتیک
امروزه بیماری ها وعلم ژنتیک به اندازه ای گسترش پیداکرده که وارد حیطه پزشکی شده است و توانسته به پزشکانی که در حیطه بالینی فعالیت دارند؛ کمک فراوانی کند. و این ارتباط بین علم ژنتیک و علوم بالینی پزشکی توانسته در کنترل و پیشگیری بیماری های ژنتیک بسیار کمک کننده باشد.
برای کسب آگاهی بیشتر و شناختن بهترعلم ژنتیک پیشنهاد می شود که زوجینی که قصد ازدواج دارند، حتما قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند.
چه زمانی انجام آزمایش ژنتیک در زوجین واجب است؟
- ازدواج فامیلی
- وجود سابقه بیماری ارثی یا ژنتیکی در خانواده
- ازدواج در سن بالا
- وجود سابقه نازایی و سقط مکرر در خانواده
مشاوره ژنتیک در سه مرحله انجام می شود:
- اولین مرحله قبل از ازدواج
- دومین مرحله قبل از بارداری
- سومین مرحله در حین بارداری
مشاوره ژنتیک یک رشته بسیار مهمی است که به خانواده ها و متخصصین پزشکی کمک می کند تا فرزندانی سالم و بدون مشکلات ژنتیکی به دنیا بیایند. در بسیاری از موارد بیماری ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری قابل شناسایی است. اما هنوز سطح آگاهی و دانش افراد جامعه از علم ژنتیک در کشور ما بسیار کم است. و این موضوع بسیار آزاردهنده می باشد.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
زمانی که زوجین قبل از ازدواج جهت مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند ابتدا باید یک شرح حال کامل به پزشک بدهند سپس شجرنامه آنها بررسی و رسم می شود. برای بررسی DNA و بیماری های ژنتیکی نمونه های خون از آن ها دریافت می شود که مشخص شود آیا آنها می توانند با هم ازدواج کنند. بعد از انجام آزمایشات و اسکرین های لازم آنها را برای مشاوره قبل از بارداری آماده می کنیم.
امروزه علم ژنتیک به اندازه ای پیشرفت کرده است که حد اقل در چهار مرحله می توان از یک خانم باردار آزمایشات کامل ژنتیکی دریافت کرد:
اولین زمان تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیکی روز هفتم بعد از بارداری است. یعنی زمانی که سلول ها بین 8 تا 16 عدد است. که به روش PGD ( تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی) نامیده می شود.( این کار زمانی که باروری به روش IVF یا لقاح خارج رحمی انجام می شود کاربرد دارد)
دومین زمان بررسی ژنتیکی نوزاد خانم های باردار ، هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری با نمونه گیری از پرزهای جفتی است.
زمان سوم هفته های 14 و ترجیحا 15 تا 17 بارداری است که با آنالیز مایع آمینیوتیک می توان تمام بیماری های کروموزومی، ژنتیکی و ناهنجاری های مختلفی که مد نظر متخصص ژنتیک می باشد، بررسی گردد.
زمان چهارم در هفته های 10 تا 18 بارداری با استفاده از خون مادر است. ماده ژنتیکی (DNA) جنین از طریق جفت در خون مادر شناور است و میتوان با دریافت آزمایش خون از مادر با روشهای تخصصی بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را از همان DNA آزاد جنینی به صورت غیر تهاجمی شناسایی کرد.
نتیجه گیری
در نتیجه اهمیت مشاوره ژنتیک زمانی مشخص می شود که فرزندی با مشکل ژنتیکی در خانواده به دنیا بیاید و می دانید که اکثر بیماری های ژنتیکی درمان ندارند. بنابراین علم ژنتیک می تواند از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیکی جلوگیری کند.
